Presentación

El grupo de investigación de Genética Médica tiene como principal línea de investigación la identificación y caracterización funcional de mutaciones genéticas causantes de Enfermedades Minoritarias, así como la búsqueda de nuevos genes implicados en este grupo de enfermedades. De esta manera, conseguimos clasificar las mutaciones nuevas que se identifican por su grado de patogenicidad, establecer el patrón de herencia, así como determinar el riesgo de recurrencia en la familia. Además, ayudamos a realizar un diagnóstico más preciso de la enfermedad con los beneficios que eso conlleva en el pronóstico y tratamiento de los pacientes.

Realizamos una Investigación Traslacional en la que colaboramos estrechamente con facultativos del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y pacientes del Servicio de Neuropediatría. Estudiamos diversas enfermedades como autismo, displasias óseas, retraso mental, malformaciones congénitas, etc.

La caracterización genético-molecular de las Enfermedades Minoritarias permite resolver casos de difícil diagnóstico clínico, ayuda a establecer un pronóstico de la enfermedad y a realizar un adecuado asesoramiento familiar. Además, abre nuevas vías de investigación para el desarrollo de nuevas terapias.

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