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Investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha
descubren la importancia que tiene un gen
que produce enfermedades raras en el ojo

05/05/2026
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Investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha
descubren la importancia que tiene un gen
que produce enfermedades raras en el ojo

05/05/2026

El Laboratorio de Genética Molecular Humana
de la Facultad de Medicina de Albacete,
ha realizado un estudio que demuestra
la importancia que tiene un determinado gen
para que algunas personas sufran
enfermedades genéticas raras en el ojo.

Las personas tenemos genes dentro de nuestro cuerpo. 
Los genes son instrucciones. 
Estas instrucciones dicen cómo es nuestro cuerpo. 
Por ejemplo, 
dicen el color de ojos 
o el color del pelo. A veces, 
estas instrucciones tienen fallos. 
Esos fallos pueden causar algunas enfermedades.
Algo genético es algo que pasa de madres y padres 
a las hijas y los hijos. 

Con este descubrimiento 
el grupo de investigadores e investigadoras 
dan un paso importante para comprender 
enfermedades genéticas raras que afectan a la vista. 
Este trabajo se centra en el estudio de un gen 
que se llama ADAMTSL4.
Los cambios de este gen están relacionados 
con problemas en el cristalino 
y otros problemas graves de los ojos. 
Hasta ahora no conocíamos bien las funciones que tiene este gen.
Para conocer cómo funciona este gen
las personas que investigan han creado un pez cebra
con cambios en los genes.
A este pez le han quitado un gen
que hace las mismas funciones que el gen ADAMTSL4 humano.
Las personas que investigan han elegido el pez cebra
porque tiene unos genes muy parecidos a los seres humanos.
Los resultados de este estudio
han demostrado que los peces cebra
en los que no está funcionando el gen 
tienen cambios muy parecidos
a los pacientes con enfermedades relacionadas con el gen ADAMTSL4.
Entre estos cambios están:
- Problemas en el desarrollo.
- Problemas en la formación de la cabeza.
- Ojos más pequeños.
- Problemas en los ojos.
Este estudio demuestra que un desarrollo normal
del gen ADAMTSL4
es muy importante para un desarrollo del ser humano.
Comprender cómo funciona este gen 
y por qué sus cambios causan enfermedades 
es el primer paso para tener tratamientos en el futuro
para curar estas enfermedades.
Este descubrimiento ayuda a entender
las causas de estas enfermedades raras
y permitirá tener nuevos tratamientos
para que los pacientes que tienen estas enfermedades
puedan tener mejor calidad de vida. 
Para hacer este estudio 
El Laboratorio de Genética Molecular Humana 
de la Facultad de Medicina de Albacete,
ha colaborado con:
- El Instituto de Investigaciones Oftalmológicas 
   de la Universidad Complutense de Madrid.
- El Instituto de Investigación Sanitaria 
   del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.
- La Facultad de Óptica y Optometría 
   de la Universidad Complutense de Madrid.

Han dirigido el estudio los profesores Julio Escribano 
y José Daniel Aroca.
Este estudio forma parte de la tesis doctoral de Ángel Tevar, 
investigador en la Universidad de Harvard.  

Este estudio ha tenido el apoyo económico de:
- El Instituto de Salud Carlos Tercero, 
- El Ministerio de Ciencia, Innovación 
   y Universidades, 
  a través de la Agencia Estatal de Investigación.
- Los fondos europeos FEDER. 
También ha contado con el apoyo de la Consejería de Ciencia 
y Tecnología 
de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha 
y Universidad de Castilla-La Mancha.
 

Adaptado a lectura fácil por:
Entorno Fácil.
Servicio de Accesibilidad Cognitiva de Plena inclusión Castilla-La Mancha.

Coordinación del servicio:
Ricardo Luis Barceló.
Adaptación de textos:
Ricardo Luis Barceló.
Validación de textos:
Noelia Almendros, Raquel Gómez, Lorena Pérez de Vargas, Manuel Pimentel y Manuel Reyes.

 

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